Puerto Rico es el país que más pacientes tiene con el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés), con una prevalencia en la zona noroeste de 1 persona de cada 1,800.

El HPS es un trastorno multisistémico que se ha descrito esporádicamente en pacientes en Suiza y China y que se caracteriza por el desarrollo de albinismo, problemas de sangramiento, gastrointestinales y en otros casos, de fibrosis pulmonar.

Esta enfermedad está mayormente relacionada en la Isla con el albinismo y a su vez pudiese llevar en algunos casos al desarrollo de fibrosis pulmonar de acuerdo con el tipo mutación que presente el paciente.

Una mirada sin colores la albinismo

“Somos como cualquier otra persona”.  No hay blanco y negro desde la mirada de quienes padecen de lo que al ojo de los demás los quiere convertir en una nueva raza. Para el que tiene en sus genes cualquier condición de albinismo, el mundo está lleno de color y lo ve con la misma mirada con que ve cualquiera otro, solo resta que cualquiera otro lo entienda y así erradicar la nueva forma de discriminación.

Yeidyly Vergne realizó una tesis basada en su condición, es  Egresada de la Escuela de Medicina de Ponce y padece una de las más raras formas de albinismo combinado con el Síndrome de Hermansky-Pudla. 

Gerardo Bartolomé, especial para Medicina y Salud Pública dialogó con varios ciudadanos que presentan diversas variantes de esta condición para conocer de cerca su lucha por salir adelante y descubrir que son especiales en muchos más sentidos que la apariencia física. Yeidyly Vergne, oriunda de Coamo podría a simple vista no ser distinguida como parte de la población albina porque al igual que otro de los entrevistados, Ricardo Rangel Vásquez, presenta pigmentación tanto en la piel como en los ojos y solo el movimiento oscilatorio en su mirada puede delatar su condición. Egresada de la Escuela de Medicina de Ponce, basó su tesis precisamente en su condición genética, padece una de las más raras formas de albinismo combinado con el Síndrome de Hermansky-Pudlak.

HPS es una variante que puede degenerar en complicaciones como el sangrado incontrolable, moretones por contacto simple y la incurable fibrosis cística pulmonar. Las marcas de golpes inexplicables en todo su cuerpo permitieron que se detectara que sufre uno de los 8 subtipos de HPS, el que a su vez es uno varios tipos de albinismo.

Marilett y Waldemar Ortiz Colón, son hermanos, eran el centro de atención por ser en su juventud los únicos albinos en su pueblo montañoso de Barranquitas. “La diferencia principalmente es que yo tengo pigmentación, mi retina tiene más que la de los albinos que carecen de pigmentación pero… soy ciega legal”, dijo Marilett.

Socialmente la población albina enfrenta otros retos que se agregan a los de cuidar su salud. Vergne narró que en su niñez y hasta en su etapa universitaria debió soportar crueles comentarios por el uso obligado de binoculares. Los comentarios no solo fueron de sus compañeros sino incluso de maestros que tomaban por “changuerías” sus reclamos de poder acercarse a la pizarra.

Waldemar Ortiz Colón. Le decían apodos como “vaso de leche” y él respondía sin dudarlo con sus puños por lo que se metía en problemas y su hermana mayor usualmente intervenía a su favor. Igual pasó en la vida de los hermanos Marilett y Waldemar Ortiz Colón que eran el centro de atención por ser en su juventud los únicos albinos en su pueblo montañoso de Barranquitas.

Waldemar reconoció que a los apodos de “vaso de leche” y otros, respondía sin dudarlo con sus puños por lo que se metía en problemas y su hermana mayor usualmente intervenía a su favor.

Marilett reconoció que a ella no le fue nada mal porque sus características resultaron muy atractivas al sexo opuesto aunque para su madre fue muy complicado criar dos hijos albinos dada la poca información que había entonces acerca de la condición. No pudieron evitar los problemas propios de un sistema educativo que no considera las necesidades de la población albina aunque ellos no sufren HPS, Marilett tiene dos hijos en edad escolar que no padecen albinismo y narró que en un momento su hija mayor se cuestionó su apariencia al querer parecerse más a su madre.

“Me dijo ‘estoy enojada con Papito Dios porque yo quiero ser como tú’… yo le expliqué que Dios me hizo así” relató al confesar que la niña entendió las diferencias entre ambas. Recalcó en la importancia de no aislarse de actividades comunes solo por su condición y mencionó que en su caso, visita la playa como cualquier persona, pero en horarios donde el sol no pueda afectarla.

Marilett Ortiz Colón, tiene dos hijos en edad escolar que no padecen albinismo y narró que en un momento su hija mayor se cuestionó su apariencia al querer parecerse más a su madre. 

Al principio uno no se atrevía a salir por el temor de que lo miraran pero nuestros padres siempre nos llevaban a todo sitio: a la playa, al río, corrimos four track, hicimos una vida como cualquier persona… No es dejar de hacer las cosas, es hacerlas pero adecuadamente” puntualizó Marilett.

Ricardo Rangel es un joven y más que su albinismo, su problema es que siempre fue muy alto para su edad. A pesar de eso es físicamente frágil, debe cuidarse de sufrir golpes o cortaduras porque podría sangrar por hasta tres horas.

Ricardo Rangel. Este joven es físicamente frágil, debe cuidarse de sufrir golpes o cortaduras porque podría sangrar por hasta tres horas. 

“Me he acostumbrado a los doctores” manifiesta en torno a las múltiples visitas que debe realizar para monitorear su condición. Jugaba baloncesto pero para cuidarse, se ha inclinado por otras actividades como la natación aunque gusta de cosas más arriesgadas para él como es correr bicicleta.

Con una sonrisa y aplomado en seguridad aseguró que espera convertirse en estrella del rock y que desea estudiar psicología. Germán Acevedo es uno de los primeros pacientes del protocolo del Instituto Nacional de la Salud (NIH) en Maryland que trabajan en el desarrollo de medicamentos nuevos para combatir la fibrosis ya que padece HPS Tipo I. “Yo tomo 9 pastillas diarias, tres al desayuno, almuerzo y cena, junto con otros medicamentos desde hace trece años” dijo Acevedo. Destacó que durante su infancia en Utuado también encontró grandes dificultades para hallar facilidades médicas por lo que cada cita debía llevarlo al Centro Médico en Río Piedras aunque al haber pasado los años, lo complicado más bien es no encontrar discrimen.

Germán Acevedo. “Yo tomo 9 pastillas diarias, tres al desayuno, almuerzo y cena, junto con otros medicamentos desde hace trece años”.

Es bien difícil (encontrar trabajo) en nuestro país por uno ser impedido y ellos son mas impedidos que nosotros porque se ponen limitaciones en su mente y nos dicen que no podemos hacer esto o aquello” comentó Acevedo.

Un escollo común que encuentra la población albina es la renuencia de muchos médicos para atenderlos además de que los planes de salud no cubren los medicamentos que necesitan. “Es una realidad, hay bien pocos profesionales en la isla, no hay hematólogos, los pocos que hay son pediátricos y tienen que hacer excepciones con los adultos y algunos dentistas no te quieren atender” agregó Vergne.

Aunque el HPS está clasificada como enfermedad catastrófica, todos reconocieron que es cuesta arriba lograr apoyo de los Planes para conseguir ayudas federales. Los cuidados mayores los deben llevar pacientes de HPS con fibrosis en particular si son mujeres y quedan embarazadas ante el desgaste físico que conlleva la obstrucción en sus pulmones y el riesgo de sangrado.

“Toda persona con albinismo debe usar protector solar, aún si tiene pigmentación porque su melanina es distinta y no protege de los rayos solares por lo que el riesgo de desarrollar cáncer es alto, además , debe usar gafas en el día”, Gerardo Bartolomé.

Marilett Ortiz Colón y sus hijos. Un escollo común que encuentra la población albina es que los planes de salud no cubren los medicamentos que necesitan. 

Se estima que hay unos 400 casos en el país. Según un estudio epidemiológico del Departamento de Salud de 1992, la incidencia en el mundo es de un caso por cada 20 mil personas pero en Puerto Rico es uno por cada 2 mil y se considera que hay al menos 4 mil albinos. Además en solo este territorio se ha registrado 7 de los 13 tipos de albinismo conocidos en el mundo. En cuanto a HPS, a nivel global, hay un caso por cada millón de seres humanos pero aquí al menos hay uno por cada 1800.

Durante una conferencia organizada por la Red de Puerto Rico de HPS, la hematóloga pediátrica de Centro Médico, Enid Rivera informó que se ha establecido que 10 niños por año nacen con HPS en la isla.

La incidencia predomina en el norte y oeste pero ha comenzado a surgir en todas las regiones de la isla.

Fibrosis Pulmonar

En Puerto Rico se ve mayormente la mutación 1 de HPS, que a su vez es la más relacionada al desarrollo de fibrosis pulmonar. Muchos de ellos están en Moca y Aguadilla, el área noroeste”, explicó el doctor Jesse Román a la Revista de Medicina y Salud Pública.

Existen diez mutaciones distintas de la enfermedad, cada una caracterizada por la propensión de desarrollar otras condiciones. Por ejemplo, el HPS 3 se ve especialmente en el área central de la Isla y pudiese llevar al albinismo, problemas de sangramiento, pero no a la fibrosis pulmonar.

En la Isla no tenemos facilidades para realizar estudios genéticos en los pacientes. Si yo, como médico, estoy siguiendo un paciente con HPS, me gustaría saber si es HPS 1 o 3, para conocer la propensión a desarrollar fibrosis”, añadió el galeno.

Román explicó que no hay mucha información que ayude a entender por qué los pacientes con HPS desarrollan fibrosis, pese a que existen hipótesis que apuntan a la falta de células de protección en el pulmón ante la inhalación de aire con alérgenos y otros compuestos.

El desarrollo de fibrosis pulmonar, por su parte, puede estar asociada también a problemas reumatológicos, medicamentos que están siendo ingeridos, infecciones recurrentes, exposición a agentes ambientales, entre otros.

El galeno sirve de consultor una vez al mes en el Centro de Fibrosis Pulmonar, en Mayagüez, para determinar en niños los tipos de fibrosis pulmonar, cuán eficaces son los tratamientos, si se deben realizar otros estudios. Asimismo, Román planifica el comienzo de un estudio clínico dirigido a pacientes con la condició